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1、結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,是多系統(tǒng)、多器官受損疾病。
2、結(jié)節(jié)性硬化癥多于兒童期發(fā)病,男女比例2:1。
3、結(jié)節(jié)性硬化癥為常染色體遺傳病,由父母一方遺傳而來。
4、結(jié)節(jié)性硬化癥可影響全身各系統(tǒng),主要累及源于外胚層組織的器官,如神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、面部皮脂腺瘤和智能減退的典型癥狀。
5、結(jié)節(jié)性硬化癥目前尚無有效治療措施,多進行對癥治療。
6、結(jié)節(jié)性硬化癥常引起腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等并發(fā)癥。
7、結(jié)節(jié)性硬化癥病程進展緩慢,部分患者預(yù)后不良,多數(shù)患者可存活數(shù)十年,對癥治療可提高患者生活質(zhì)量。
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