從無藥可治直到基因治療 血友病治療被看見

負責管理天津市友愛罕見病關(guān)愛服務(wù)中心的管理人員，王立新在兩歲時就已經(jīng)被確診為血友病，經(jīng)歷先后過無藥可治，輸血漿制品，注射凝血因子的各種治療方式，現(xiàn)在的基因治療方法已經(jīng)為基本治愈血友病帶來了很大的希望。

《血友病治療中國指南（2021年版）》指出血友病是一種由x染色體連鎖隱性遺傳而患有的血性疾病，血友病可分成為血友病a以及血友病b兩種類型，有病a為凝血因子VIII導(dǎo)致，血友病b為凝血因子IX缺乏，兩種血友病全部都是由相對應(yīng)的凝血因子基因突變而導(dǎo)致，具有病a在男性的嬰兒之中發(fā)病率大約為1/5000，這種發(fā)病率是血友病b發(fā)病率的4~5倍，利辛所得的就是a型血友病。

血友病患者的主要臨床特征就是出血，其主要的表現(xiàn)分別為自發(fā)性的出血?；蛘呤鞘艿綋p傷之后與損傷程度不符的過度出血，血友病較為嚴重的患者，他體內(nèi)的血漿以及相對應(yīng)的凝血因子的含量要比正常人的含量小很多，大約小于1%，這種情況也會導(dǎo)致血友病患者貧乏性的出現(xiàn)自發(fā)性出血，比如關(guān)節(jié)內(nèi)出血，腦出血等，最終會導(dǎo)致患有病患有嚴重的關(guān)節(jié)病，慢性疼痛。會影響到患者的生活質(zhì)量與壽命，因此患有血友病的患者也被人稱為玻璃人。

根據(jù)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院檢驗科主任輸血科主任王學(xué)峰的介紹，在中國血友病的治療已經(jīng)經(jīng)過了先前的無藥可治，到后來的輸血漿制品，注射凝血因子這三個階段，目前血友病已經(jīng)逐漸的走向了基因治療方式。

中國信念醫(yī)藥有限公司的創(chuàng)始人肖校也上，記者表示基因治療指的是由外援正常的將基因?qū)氚屑毎麅?nèi)糾正或者補缺體內(nèi)的缺陷，以及彌補因基因異常而引發(fā)的各項疾病，從而達到治療的目的，全全國的科學(xué)家正在努力地研進行研究，想要生產(chǎn)出可以讓廣大血友病患者買得起，治得起用得好的基因治療產(chǎn)品。