一家族7人確診馬凡氏綜合征 馬凡氏綜合癥的表現(xiàn)

10月2日報(bào)道，寧波市心臟大血管疾病治療中心一個醫(yī)生，曾經(jīng)為一個家族中的七位馬凡氏綜合癥患者做過手術(shù)，這七位患者當(dāng)中有五個患者形成了動脈瘤，根據(jù)醫(yī)生介紹，馬凡氏綜合癥是一種非常少見的先天遺傳性疾病，這種疾病也被人們稱作為天才病，是因?yàn)榛颊咧饕獣憩F(xiàn)出易于常人的體型。

從相關(guān)的資料來看，馬凡氏綜合癥的人群體型通常高而細(xì)長，而且手指和腳趾也十分不勻稱，他們的臂長也會超過身高，除此之外其他的常見特征包括了面長而窄，脊柱側(cè)彎或駝背，有的患者也會導(dǎo)致自發(fā)性氣胸和硬脊膜擴(kuò)張等癥狀，硬脊膜擴(kuò)張這種疾病會導(dǎo)致背部，腹部，頭部或腿部的疼痛，而且大多數(shù)具有馬凡氏綜合癥的患者還會出現(xiàn)一定程度的近視，在成年的時候會演變成白內(nèi)障和青光眼。

在醫(yī)學(xué)界當(dāng)中這種罕見的疾病被稱作為天才病，因?yàn)樗谋憩F(xiàn)是四肢和手指腳趾細(xì)長不勻稱，在某些體育項(xiàng)目中這種身體素質(zhì)非常的有優(yōu)勢，所以才被稱作為天才病，上個世紀(jì)得80年代，世界著名的美國女排主攻手海曼就是患有馬凡氏綜合癥，后續(xù)引發(fā)了心血管方面的疾病問題導(dǎo)致死亡。

醫(yī)生對此提示，如果身體出現(xiàn)了陽性指標(biāo)，最好肯定要對患者進(jìn)行家族史的了解，還要做心臟彩超檢查，最終確診這項(xiàng)疾病的方式是要進(jìn)行基因檢測，如果這類患者還沒有發(fā)病，那么相關(guān)癥狀是很難發(fā)現(xiàn)的，一旦發(fā)現(xiàn)主動脈瘤破裂或者是其他的心血管癥狀，這樣的情況就顯得十分的兇險(xiǎn)，所以患有這種疾病還是要做到定期隨訪，必要時可以使用藥品控制血壓，防止主動脈破裂的情況出現(xiàn)。